Ćwiczenia (7), ★ materiały rok I wety, Genetyka, Prezentacje, Wykłady i Ćwiczenia
[ Pobierz całość w formacie PDF ]
Mechanizmy chorób dziedzicznych
Podział chorób dziedzicznych
• Choroby jednogenowe
– Autosomalne
• Dominujące – achondroplazja, neurofibromatoza
• Recesywne – fenyloketonuria, mukowiscydioza
–Sprzężone z płcią
• Dominujące – krzywica oporna na wit. D
• Recesywne – hemofilia, dystrofia mięśniowa Duchenne’a
• Choroby wieloczynnikowe
– Wady rozwojowe
– Schizofrenia
–Miażdzyca
– I inne
Choroby jednogenowe (dominujące)
• Zaburzenia w budowie białek strukturalnych
• Zmniejszenie ilości białek regulatorowych
• Zmniejszenie ilości białek receptorowych
• Delecja genów supresorowych
• Produkcja toksycznych białek
• Hemoglobinopatie dotyczące łąńcucha alfa hemoglobiny
Choroby jednogenowe (recesywne)
• Brak białek enzymatycznych
• Brak białek receptorowych
• Brak białek regulacyjnych
• Hemoglobinopatie dotyczące łańcucha beta
hemoglobiny
Bloki metaboliczne
• W organizmie funkcjonują szlaki metaboliczne
będące ciągiem przemian biochemicznych – jedna
substancja (A) przekształcana jest w drugą (Z)
poprzez szereg stadiów pośrednich (B, C, D, itd.).
•Każdy etap przekształcenia katalizowany jest przez
określony enzym.
• Brak enzymu katalizującego określoną reakcję szlaku
metabolicznego wywołuje tzw. blok metaboliczny.
• Blok metaboliczny powoduje nagromadzenie
substratu dla brakującego enzymu, przy
jednoczesnym braku produktu reakcji przez niego
katalizowanej.
Szlak metaboliczny
A
1
B
2
C
3
D
Bloki metaboliczne
A
1
B
2
C
3
D
Szlak przemian
fenyloalaniny
Fenyloketonuria
Albinizm
[ Pobierz całość w formacie PDF ]